Historia del síndrome de Ehlers-Danlos

Batalla entre los escitas y los eslavos

En el 400 a.C., Hipócrates de Cos describía en Sobre el aire, agua y lugares la laxitud del pueblo escita, sus cicatrices de cauterizaciones en hombros, brazos, muñecas, pechos, caderas y lumbares, además de su incapacidad de disparar el arco ni lanzar la jabalina desde sus hombros por su flexibilidad y atonía, Esta flexibilidad la llamaba humedad, explicando que las cauterizaciones la secan y mejoran la condición de las articulaciones.
En 1657, el cirujano Van Meeckren redacta los primeros informes en latín de una enfermedad aún no identificada pero que compartía rasgos comunes. Van Meeckren describió el caso de un marino español de piel hiperelástica y un contorsionista profesional que presentó en la Academia de Leyden.

En Rusia, el Dr. Tschernogobow relató en la Sociedad moscovita de venereología el caso de un joven de 17 años que padeció luxaciones recidivantes, nódulos cutáneos, piel hiperelástica y frágil, con numerosas cicatrices por traumatismos leves. Tschernogobow postuló la posibilidad de una alteración del tejido conjuntivo. Su informe pasó inadvertido, siendo descubierto en Moscú en 1891. Sin embargo, el trastorno recibió el nombre en Rusia de síndrome de Tschernogobow.

Edvard Ehlers

Ocho años después, el danés Edvard Ehlers describiría en una reunión clínica de la Sociedad parisiense de venereología y dermatología el caso de un estudiante de abogacía de la isla de Bornholm, Dinamarca. Presentaba hiperlaxitud articular, complicaciones ortopédicas, piel hiperelástica y cicatrices pigmentadas sobre los relieves óseos, causados, como en el caso de Chernogubon, por leves traumatismos. 

En 1908, el francés Henri-Alexandre Danlos daría una conferencia en la misma sociedad que Ehlers, hablando de la elasticidad y fragilidad cutánea de los afectados. Postuló que las lesiones sobre los relieves óseos serían "pseudotumores" postraumáticos manifestados en pacientes con "cutis laxa". En el debate que le siguió, Danlos recordó el informe que Ehlers escribió en 1901 y presentó Khon en 1906 en el congreso de Berna.

En 1934, aún sin denominación, Pomeau-Delille y Soulié proponen el nombre de "síndrome de Ehlers-Danlos". A partir de los años 60 del mismo siglo, se determina que el tipo autosómico dominante era el más frecuente. Inicialmente se clasificó en 11 tipos en Berlín en 1988, pero debido a la dificultad para diferenciarlos, se reordenó la clasificación en 1997 a seis formas en la clasificación de Villefranche.

 Fuentes

• Hipócrates Sobre el aire, agua y lugares. Traducido por Francis Adams. Part 20
• C Hamonet, A Dassouli, A Kponton-Akpabie, C Boulay, Y Macé, C Rigal, JY Boulanger, MH Boucand, T Magalhaes. Apports de la médecine physique et de réadaptation chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos. Encycl Méd Chir (Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Kinésithérapie-Médecine physique-Réadaptation, 26-478-A-10, 2003, 12 p
• Gómez, A. M., Ancona, G. F., & Orozco, S. H. (2008). Hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Problemas no clasificados. Dermatología Revista Mexicana, 52(3), 111-120.
• Pope, F. M., & Burrows, N. (1997). Ehlers-Danlos syndrome has varied molecular mechanisms. Journal of medical genetics, 34(5), 400.
• Poumeau-Delille, G., & Soulié, P. (1934). Un cas d'hyperlaxité cutanée et articulaire avec cicatrices atrophiques et pseudo-tumeurs molluscoïdes,(syndrome d'Ehlers-Danlos). Bulletin Société Medicale des Hôpitals de Paris, 50, 593-595.